Пренатальный скрининг

В настоящее время скрининговое исследование плода входит в комплекс обязательного обследования беременных женщин и направлено на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №572н, скрининговое ультразвуковое исследование плода в нашей стране должно проводиться трехкратно: в 11-14, 18-21 и 30-34 недель беременности.

Первый пренатальный скрининг

При сроке беременности 11-14 недель беременная женщина направляется врачом акушером-гинекологом на проведение комплексной пренатальной диагностики, включающей ультразвуковое исследование экспертного уровня и определение материнских сывороточных маркёров путём забора образца венозной крови у обследуемой: связанного с беременностью плазменного протеина А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина c последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям (хромосомным болезням):

• трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
• трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
• трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)

При ультразвуковом исследовании врач-эксперт ультразвуковой диагностики оценивает анатомические структуры плода ( кости свода черепа, структуры головного мозга, позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, почки, верхние и нижние конечности), а также измеряет показатели основных ультразвуковых маркёров хромосомных аномалий плода: толщину воротникового пространства ( ТВП), длину носовых костей, кривые скоростей кровотока в венозном протоке. Это позволяет повысить чувствительность выявления плодов с хромосомными аномалиями до 90%.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода в 1 триместре беременности и/или выявлении врожденных пороков развития у плода врач акушер-гинеколог направляет её на медико-генетическое консультирование и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования (аспирация ворсин хориона, либо амниоцентез с целью взятия клеток плодного происхождения и их тонкого микроскопического анализа при помощи специальных лабораторных методов).

Наряду с исследованием плода, первый пренатальный скрининг позволяет прогнозировать риск развития преэклампсии у беременной женщины путем ультразвуковой оценки показателей кровотока в маточных артериях методом допплерометрии и определения уровня такого биохимического маркёра в крови, как плацентарный фактор роста (PIGF).

Преэклампсия – осложнение беременности, возникающее во второй половине беременности, характеризующееся глубокими расстройствами функции сердечно-сосудистой системы, свертывающей системы крови, иммунитета, микроциркуляции, приводящим к эндогенной недостаточности и полиорганной недостаточности. Преэклампсия характеризуется повышением артериального давления и появлением белка в моче у беременной женщины, а также сопровождается развитием плацентарной недостаточности и, как следствие, задержкой внутриутробного роста плода. При тяжелой форме преэклампсии возникает необходимость родоразрешения до 34 недель гестации, чтобы не допустить жизнеугрожающего состояния для беременной женщины и плода.

При выявлении высокого риска развития преэклампсии, своевременно проведенная коррекция, начатая до 16 недель беременности, позволяет в 4-5 раз снизить частоту её возникновения, а также задержки внутриутробного роста плода вследствие плацентарной недостаточности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест является альтернативой инвазивным методам диагностики хромосомных аномалий плода. Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у беременной женщины и не вызывает опасности самопроизвольного прерывания беременности в отличие от инвазивных процедур.

Неинвазивный тест даёт возможность проводить анализ даже при беременности, наступившей после ЭКО, в том числе с использованием донорских ооцитов ( яйцеклеток) и при суррогатном материнстве.

НИПТ проводится начиная с полных 10 недель беременности ( при КТР эмбриона не менее 32мм) и в дальнейшем не имеет ограничений по срокам беременности.

Точность диагностики составляет 99,9%. Сроки выполнения анализа составляют 14 дней.

Неинвазивный пренатальный тест определяет наличие таких хромосомных аномалий как:

1. Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
2. Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
3. Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
4. Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
5. Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
6. Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.

Помимо выявления хромосомных аномалий, неинвазивный пренатальный тест позволяет с высокой точностью определить пол будущего ребёнка.

Проведение неинвазивного пренатального теста показано беременным женщинам, если:

• при проведении стандартного биохимического пренатального скрининга выявлен высокий риск развития хромосомных аномалий у плода;
• возраст женщины более 35 лет и/или отца ребенка более 42 лет;
• бесплодие в анамнезе;
• наличие хромосомных аномалий у родственников;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• наличие хромосомных аномалий у предыдущих детей ( или плодов);

 Достоверность диагностических результатов неинвазивного пренатального теста снижается при:

• Беременности более, чем двумя плодами;
• Хромосомных мутациях у матери;
• Злокачественных опухолях;
• Донорском костном мозге или органах у матери;
• Недавнем переливании донорской крови;
• Гибели одного из близнецов.

Биохимический пренатальный скрининг в 16-18 недель беременности

Беременным женщинам, вставшим на диспансерный учет по беременности  после 14 недель или не прошедшим первый пренатальный скрининг плода в сроке 11-14 недель беременности по иным причинам, необходимо проведение биохимического  скрининга на хромосомные аномалии плода в сроке 16-18 недель беременности, но уже с оценкой уровней альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного  (свободного) эстриола.

При выявлении отклонений сывороточных маркеров пациентки должны проходить экспертное ультразвуковое обследование в 18-21 недель беременности для исключения ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий у плода во 2 триместре беременности.

Пренатальный скрининг в 18-21 неделю беременности

Скрининговое исследование плода в 18-21 неделю беременности включает в себя проведение ультразвукового исследования для исключения поздно манифестирующих врожденных пороков и хромосомных аномалий плода.

Врач-эксперт ультразвуковой диагностики оценивает анатомические структуры плода (размеры головы, структуры лицевого черепа, головной мозг, окружность живота и органы брюшной полости, сердце и главные сосуды, верхние и нижние конечности), структуру, размеры и локализацию плаценты, количество сосудов пуповины и количество околоплодных вод.

Также оценивается состояние маточно-плацентарно-плодового кровотока методом допплеровского исследования.

Пренатальный скрининг в 30-34 недели беременности

Как и в сроке 18-21 неделю беременности, скрининговое исследование плода в 30-34 недели беременности включает в себя проведение ультразвукового исследования для исключения поздно манифестирующих врожденных пороков и хромосомных аномалий плода.

Врач-эксперт ультразвуковой диагностики проводит измерения основных параметров ( размеры головы, живота, верхних и нижних конечностей), оценивает анатомическую структуру внутренних органов, количество околоплодных вод, структуру, размеры и локализацию плаценты.

Дополнительно методом допплеровского исследования проводится оценка скоростей кровотока в основных сосудах маточно-плацентарного ( маточные артерии) и плацентарно-плодового ( артерия пуповины, средняя мозговая артерия плода) кровотока. При выявленном нарушении кровотока в маточно-плацентарном или плацентарно-плодовом кровотоках проводится терапия, направленная на восстановление нарушенных показателей. При неэффективности терапии  и прогрессировании отставания размеров плода от должных на данном сроке беременности, врач акушер-гинеколог принимает решение о госпитализации беременной женщины в отделение патологии беременности для круглосуточного наблюдения за состоянием плода и решении вопроса о возможном досрочном родоразрешении при ухудшении показателей допплерометрии, кардиотокографии.